Preimplantační genetický screening (PGS)

Cílem tohoto vyšetření je vybrat k přenosu do dělohy embrya se správným počtem chromozomů.
V současnosti se PGS provádí pomocí tzv. mikročipové metody – „microarrays“, která umožňuje současně vyšetřit všech 24 chromosomů.
 

Principem PGS je:

• Snížit počet spontánních potratů.
• Snížit riziko porodu plodu s vývojovou vadou
• Snížit počet vícečetných těhotenství 
 

Indikace k provedení preimplantačního genetického screeningu:

• vyšší věk ženy
• opakované potrácení plodů
• opakované neúspěšné transfery kvalitních embryí v předchozích IVF cyklech
• potrat nebo porod plodu s vývojovou vadou (chromozomální abnormitou)
• chromozomální abnormity zjištěné u páru, vrozené vývojové vady v rodině, výskyt geneticky podmíněné choroby v rodině
  

Postup přípravy pacienta pro PGS:

Pár je před zařazením k léčebnému cyklu AR objednán na genetické vyšetření (genetik navrhne možnosti a dostupnost konkrétního vyšetření).
Konzultace s gynekologem (poučení pacientky o způsobu provedení výkonu včetně rizik a komplikací a podpis informovaného souhlasu). Dále se již postupuje jako při standardním IVF cyklu http://www.ivfbrno.cz/prubeh-umeleho-oplodneni-ivf/t1040  

PGS - metody screeningu aneuploidií

1. FISH - vyšetření vybraných 8 chromozomů

Třetí den po oplodnění se odebere embryu ve stadiu 6-8b šetrně jedna buňka - blastomera, která se fixuje na podložní sklíčko. Následně se v genetické laboratoři vyšetří metodou FISH. Na jádro blastomery se naváží speciální barevné sondy pro vybraných 8 chromozomů - X, Y, 13, 15, 16, 18, 21 a 22. Touto metodou nelze určit více jak těchto 8 chromozomů. Proto je tato metoda považována již za obsolentní a využívá se druhé metody.

2. Mikročipy - vyšetření všech 24 chromozomů

Třetí den po oplodnění se odebere embryu ve stadiu 6-8b šetrně jedna buňka - blastomera, která se umístí do mikrozkumavek a odesílá se do genetické laboratoře.  V laboratoři se vyšetří všech 24 lidských chromozomů metodou mikročipů (DNA čipy, microarrays, arrayCGH, aCGH). Výsledek je znám do 36 - 48 hodin. To umožňuje provést transfer vyšetřených embryí daném cyklu.  

3. Variantou druhé metody tedy vyšetření všech 24 chromozomů je odběr buněk z embrya 5. den po oplodnění  - kdy se z embrya ve stadiu blastocysty odebere několik buněk trofektodermu. Buňky trofektodermu tvoří základ placenty. Nevýhodou je časová náročnost vyšetření, proto je nutné embrya po odběru buněk zamrazit a transferovat až v dalším přirozeném cyklu ženy.

 PGSPGSPPPp