Preimplantační genetický screening (PGS)
Cílem tohoto vyšetření je vybrat k přenosu do dělohy embrya se správným počtem chromozomů.
V současnosti se PGS provádí pomocí tzv. mikročipové metody – „microarrays“, která umožňuje současně vyšetřit všech 24 chromosomů.
Principem PGS je:
• Snížit počet spontánních potratů.
• Snížit riziko porodu plodu s vývojovou vadou
• Snížit počet vícečetných těhotenství
Indikace k provedení preimplantačního genetického screeningu:
• vyšší věk ženy
• opakované potrácení plodů
• opakované neúspěšné transfery kvalitních embryí v předchozích IVF cyklech
• potrat nebo porod plodu s vývojovou vadou (chromozomální abnormitou)
• chromozomální abnormity zjištěné u páru, vrozené vývojové vady v rodině, výskyt geneticky podmíněné choroby v rodině
Postup přípravy pacienta pro PGS:
Pár je před zařazením k léčebnému cyklu AR objednán na genetické vyšetření (genetik navrhne možnosti a dostupnost konkrétního vyšetření).
Konzultace s gynekologem (poučení pacientky o způsobu provedení výkonu včetně rizik a komplikací a podpis informovaného souhlasu). Dále se již postupuje jako při standardním IVF cyklu http://www.ivfbrno.cz/prubeh-umeleho-oplodneni-ivf/t1040
PGS - metody screeningu aneuploidií
1. FISH - vyšetření vybraných 8 chromozomů
Třetí den po oplodnění se odebere embryu ve stadiu 6-8b šetrně jedna buňka - blastomera, která se fixuje na podložní sklíčko. Následně se v genetické laboratoři vyšetří metodou FISH. Na jádro blastomery se naváží speciální barevné sondy pro vybraných 8 chromozomů - X, Y, 13, 15, 16, 18, 21 a 22. Touto metodou nelze určit více jak těchto 8 chromozomů. Proto je tato metoda považována již za obsolentní a využívá se druhé metody.
2. Mikročipy - vyšetření všech 24 chromozomů
Třetí den po oplodnění se odebere embryu ve stadiu 6-8b šetrně jedna buňka - blastomera, která se umístí do mikrozkumavek a odesílá se do genetické laboratoře. V laboratoři se vyšetří všech 24 lidských chromozomů metodou mikročipů (DNA čipy, microarrays, arrayCGH, aCGH). Výsledek je znám do 36 - 48 hodin. To umožňuje provést transfer vyšetřených embryí daném cyklu.
3. Variantou druhé metody tedy vyšetření všech 24 chromozomů je odběr buněk z embrya 5. den po oplodnění - kdy se z embrya ve stadiu blastocysty odebere několik buněk trofektodermu. Buňky trofektodermu tvoří základ placenty. Nevýhodou je časová náročnost vyšetření, proto je nutné embrya po odběru buněk zamrazit a transferovat až v dalším přirozeném cyklu ženy.
Ke stažení
- Využití dynamického laseru NaviLase (pdf, 221.74 kB)
Naše pracoviště
Gynekologicko-porodnická klinika Fakultní nemocnice Brno
Tisková konference - Dynamický laser pro asistovanou reprodukci
Tisková konference . prevence rizik od početí do porodu
Tisková konference - Neplodnost po úrazech míchy a její léčba
Využití dynamického laseru NaviLase v asistované reprodukci
Vyhodnocení využití přístroje (dynamický laser NaviLase)