Preimplantační genetické testování (PGD)

PGT - preimplantační genetické testování dříve PGD  je metoda umožňující genetickým vyšetřením buněk odebraných z vyvíjejícího se embrya odhalit konkrétní genetické abnormality budoucího plodu. K transferu do dělohy lze vybrat pouze embrya bez genetické zátěže.
 

Preimplantační genetická diagnostika nemůže zaručit narození absolutně zdravého dítěte, může však s jistotou vyloučit přenesení konkrétní genetické zátěže na potomky.

Jedná se o časnou prenatální diagnostiku, která je vázána na umělé oplodnění - „in vitro fertilizaci“ IVF. Za účelem minimalizace chyby genetického vyšetření je třeba k oplozování vajíček použít metody intracytoplazmatické injekce spermie (ICSI). Buňky pro genetické stanovení jsou odebírány z embrya nejčastěji ve stádiu 8 buněk nebo z embrya ve stadiu blastocysty. Embryo se tímto zákrokem nepoškodí, neboť každá buňka v tomto stádiu je schopna samostatného vývoje v celého jedince. Vyšetření embryí provádíme ve spolupráci s genetickou laboratoří.

Indikace k provedení preimplantační genetické diagnostiky:

• metoda je vhodná pro páry, u nichž se v rodině vyskytla geneticky podmíněná choroba, nebo kteří již mají postiženého potomka nebo samy trpí genetickou chorobou.  

Před provedením PGT je nutné absolvovat  prekoncepční genetické vyšetření na našem pracovišti a stanovení karyotypu partnerů.

Konzultace s gynekologem (poučení pacientky o způsobu provedení výkonu včetně rizik a komplikací a podpis informovaného souhlasu). Dále se již postupuje jako při standardním IVF cyklu.

          PGT - SR strukturní chromozomové vady např.TRANSLOKACE

Translokace je výměna úseků DNA mezi dvěma různými chromozomy. Pokud zůstane zachován genetický materiál, nic nechybí ani nepřebývá, pouze si kousky chromozomů vyměnily své místo, většinou člověk o takovéto translokaci vůbec neví. Existuje však riziko pro jeho potomky, kteří mohou od svého rodiče s translokací zdědit nevyváženou genetickou výbavu. Nejčastěji vznikají translokace mezi chromozomy 13 a 14, které se vyskytují u 1 člověka z 1300.

Vyšetření se provádí mikročipy. Třetí den po oplodnění se odebere embryu ve stadiu 6-8b šetrně jedna buňka - blastomera, která se umístí do mikrozkumavek a odesílá se do genetické laboratoře. V laboratoři se vyšetří všech 24 lidských chromozomů metodou mikročipů (DNA čipy, microarrays, arrayCGH, aCGH). Vyšetření se provádí jak na známou translokaci tak i na auneuploidie u všech 24 chromozomů. Výsledek je znám do 36 - 48 hodin. To umožňuje provést transfer vyšetřených embryí daném cyklu.

V některých případech je třeba zvolit odběr několika buněk trofektodermu  z 5ti denního embrya. Vzhledem k časové náročnosti vyšetření je třeba embrya po odběru buněk zamrazit a transferovat až v dalším přirozeném cyklu ženy podle výsledků genetiky.   
 

           PGT - M  MONOGENNÍ CHOROBY

K nejčastějším vzácným onemocněním v našem pásmu patří cystická fibróza, spinální muskulární atrofie, všechny metabolické poruchy (např. fenylketonurie), dále neurofibromatóza, Marfanův syndrom, Huntingtonova chorea, familiární hypercholesterolémie, syndrom fragilního X, svalové dystrofie a další. Do této skupiny patří také dědičné dispozice k nádorovým onemocněním např. BRCA1 a BRCA2.

V případě PGD monogenních chorob se provádí odběr buněk z embrya 5. den po oplodnění - kdy se z embrya ve stadiu blastocysty odebere několik buněk trofektodermu. Vzhledem k časové náročnosti vyšetření je třeba embrya po odběru buněk  zamrazit a transferovat až v dalším přirozeném cyklu ženy.