Preimplantační genetické testování (PGD)
PGT - PREIMPLANTAČNÍ GENETICKÉ TESTOVÁNÍ, DŘÍVE PGD, JE METODA UMOŽŇUJÍCÍ GENETICKÝM VYŠETŘENÍM BUNĚK ODEBRANÝCH Z VYVÍJEJÍCÍHO SE EMBRYA ODHALIT KONKRÉTNÍ GENETICKÉ ABNORMALITY BUDOUCÍHO PLODU. K TRANSFERU DO DĚLOHY TAK LZE VYBRAT POUZE EMBRYA BEZ GENETICKÉ ZÁTĚŽE.
Preimplantační genetická diagnostika nemůže zaručit narození absolutně zdravého dítěte, může však s jistotou vyloučit přenesení konkrétní genetické zátěže na potomky. Jedná se o časnou prenatální diagnostiku, která je vázána na umělé oplodnění - „in vitro fertilizaci“ IVF. Za účelem minimalizace chyby genetického vyšetření je třeba k oplozování vajíček použít metody intracytoplazmatické injekce spermie (ICSI). Odběr buněk se provádí z embrya 5. den po oplodnění - kdy se z embrya ve stadiu blastocysty odebere několik buněk trofektodermu. Vzhledem k časové náročnosti vyšetření je třeba embrya po odběru buněk zamrazit a transferovat až v dalším přirozeném cyklu ženy.Vyšetření embryí provádíme ve spolupráci s genetickou laboratoří.
Indikace k provedení preimplantační genetické diagnostiky:
- metoda je vhodná pro páry, u nichž se v rodině vyskytla geneticky podmíněná choroba, nebo kteří již mají postiženého potomka nebo samy trpí genetickou chorobou.
Před provedením PGT je nutné absolvovat prekoncepční genetické vyšetření na našem pracovišti a stanovení karyotypu partnerů.
PGT - SR STRUKTURNÍ CHROMOZOMOVÉ VADY NAPŘ.TRANSLOKACE
Translokace je výměna úseků DNA mezi dvěma různými chromozomy. Nejčastěji vznikají translokace mezi chromozomy 13 a 14, které se vyskytují u 1 člověka z 1300. Vyšetření se provádí jak na známou translokaci tak i na auneuploidie u všech 24 chromozomů.
PGT - M MONOGENNÍ CHOROBY
K nejčastějším vzácným onemocněním v našem pásmu patří cystická fibróza, spinální muskulární atrofie, všechny metabolické poruchy (např. fenylketonurie), dále neurofibromatóza, Marfanův syndrom, Huntingtonova chorea, familiární hypercholesterolémie, syndrom fragilního X, svalové dystrofie a další. Do této skupiny patří také dědičné dispozice k nádorovým onemocněním např. BRCA1 a BRCA2.
