Centrum asistované reprodukce Gynekologicko-porodnické kliniky FN Brno

Preimplantační genetická diagnostika (PGD)

PGD je metoda umožňující genetickým vyšetřením jedné nebo dvou buněk (blastomer) odebraných z vyvíjejícího se embrya odhalit genetické abnormality budoucího plodu. K transferu do dělohy lze vybrat pouze embrya bez genetické zátěže.

Jedná se o časnou prenatální diagnostiku, která je vázána na techniky umělého oplodnění, tedy in vitro fertilizaci (IVF). Za účelem minimalizace chyby genetického vyšetření je třeba k oplozování vajíček použít metody intracytoplazmatické injekce spermie (ICSI). Buňky pro genetické stanovení jsou odebírány z embrya nejčastěji ve stádiu 8 buněk. Embryo se tímto zákrokem nepoškodí, neboť každá buňka v tomto stádiu je schopna samostatného vývoje v celého jedince. Vyšetření embryí provádíme ve spolupráci s oddělením lékařské genetiky FN Brno.

Před provedením PGD doporučujeme prekoncepční genetické vyšetření na našem pracovišti a stanovení karyotypu partnerů.

Indikací k preimplantační diagnostice jsou:

1. Vrozená chromozomální aberace u některého z rodičů.

2. Vyšší věk ženy, nebo obou rodičů.

3. Porod dítěte s vrozenou vývojovou vadou v rodině.

4. Opakované spontánní potraty nejasné etiologie.

5. Opakovaná zástava vývoje embryí na prodloužené kultivaci.

Využitím PGD můžeme u plodu vyloučit nebo potvrdit nejčastější atypie počtu některých určených chromozomů. Pozor! je třeba mít na paměti, že tímto vyšetřením nelze vyloučit jakoukoliv změnu a nemůžeme zachytit chromozomální mozaiky, tj. situaci, kdy se u jedince - embrya vyskytuje více linií buněk s různou genetickou chromozomální výbavou.

Po provedené preimplantační diagnostice proto vždy doporučujeme v případě úspěšného těhotenství odběr plodové vody a stanovení karyotypu plodu klasickými cytogenetickými metodikami.

V současnosti rutinně prováděná vyšetření PGD:

Diagnostika nejčastějších numerických chromosomálních aberací využitím molekulárně cytogenetického vyšetření - fluorescenční in situ hybridizace (FISH),
Trisomie chromozomu 13.
Trisomie chromozomu 18.
Trisomie chromozomu 21.
Stanovení gonozomů X,Y z genetických důvodů.
Diagnostiku dalších chorob nutno konzultovat s genetikem.

Postup přípravy pacienta pro PGD:

1. Pár je před zařazením k léčebnému cyklu AR objednán na genetickou konzultaci (na základě konzultace genetik zváží a navrhne možnosti a dostupnost konkrétního vyšetření).

2. Konzultace s gynekologem (poučení pacientky o způsobu provedení výkonu AR včetně rizik a komplikací).

3. Konzultace v embryologické laboratoři (podpis informovaného souhlasu).

U kolika embryí provádíme PGD?

PGD lze provést u embryí na prodloužené kultivaci, která dosáhla minimálně stádia šesti buněk. Jedná se o embrya určená k přenosu do dělohy. Optimální je vyšetření 3 až 7 embryí. Maximální počet vyšetřených embryí v jednom léčebném cyklu pacientky je deset.

Navštivte specializované www stránky ODDĚLENÍ LÉKAŘSKÉ GENETIKY zde >>