Preimplantations genetische Diagnostik (PGD)
PGD ist die Methode die durch genetische Untersuchung einer oder zwei Zellen (Blastomeren) von entwicklenden Embryonen abgenommen die genetische Abnormalitäten die zukünftlichen Fruchte entdecken ermöglicht. Zum Transfer in die Gebärmutterkönnen nur Embryonen ohne genetische Belastungen ausgesucht werden.
Es geht um frühzeitige prenetal Diagnostik an die Techniken der künstlicher Befruchtung gebunden sind (IVF). Zur Minimalization der Fehler der genetischen Untersuchung ist zur Befruchtung notwendig die Methode ICSI benutzen. Die Zellen für die genetische Untersuchung sind aus Embryonen im 8-Zellen-Stadium abgenommen. Embryo wird durch diese Betätigung nicht beschädigt, weil jede Zelle in diesem Stadium ist fähig sich in ein Individuum entwickeln. Die Untersuchung der Embryonen führen wir in Zusammenarbeit mit Abteilung der medizinischen Genetik der Universitätsklinik in Brünn.
Vor Durchführung der PGD epmfehlen wir Untersuchung in unserem Zentrum und Feststellung des Karyotypes des Partners.
Die Indikationen zur Preimplantationsdiagnostik sind:
1. Eingebohrene chromosomale Aberationen einen der Eltern.
2. Höhere Alter der Frau oder beiden Eltern.
3. Geburt des Kindes mit eingebohrener Besädigungin der Familie.
4. Wiederholende spontalen Abtreibunge unklarer Etiologie.
5. Wiederholende Einhaltungen der Entwicklung der Embryonen in verlängerter Kultivation.
Durch Ausnützung der PGD können wir beim Frucht die öffteste Atypien der Zahl der einigen besimmten Chromosomen ausschließen oder bestätigen. Achtung ! Man muß im Sinne haben, daß man bei dieser Untersuchung nicht jede Veränderung ausschließen kann und wir können nicht chromosomale Mosaiken auffangen, daß heißt die Situation, wo bei dem Individuum – Embryo mehrere Linien der Zellen mit verschiedenen genetischen chromosomalen Ausstatungen auftreten.
Deswegen nach ausgeführten PGD empfehlen wir immer im Falle erfolgreicher Schwangerschaft die Amniozentese und Feststellung des Karyotypes des Fruchtes durch klasische cytogenetische Methoden.
PGD wird gleichzeitig in diesen Fällen mässig durchgeführt:
- Diagnostik der öfftesten numerischen chromosomalen Aberationen durch Ausnützung der molekular cytogenetischer Untersuchung – fluoreszierende in situ Hybridization (FISH),
- Trisomie des Chromosoms 13,
- Trisomie des Chromosoms 18,
- Trisomie des Chromosoms 21,
- Feststellung der Gonosomen X, Y aus genetischer Gründe.
- Diagnostik der anderen Erkrankungen ist notwendig mit dem Genetikspezialist konsultieren.
Verlauf der Vorbereitung des Patientes für PGD:
1. Der Paar ist vor der Einreiung in Zyklus des ärztlichen Behandlungs der assistierten Reproduktion auf die genetische Konsultation bestellt (auf Grund der Konsultation wird Genetikspezialist die Möglichkeit und Zugänglichkeit der Konkreter Untersuchung).
2. Konsultation mit dem Gynäkologe (Belehrung der Patientin über Art der Durchführung der Leistung der assistierten Reproduktion insgesammt mit Risiken und Komplikationen).
3. Konsultation im genetischen Laboratorium (Unterschrift der Informierten Genehmigung).
Bei wie vielen Embryonen führen wir PGD durch ?
PGD ist auf Embryonen auf der verlängerte Kultivation, die das Stadium 3 bis 6 Zellen erreicht haben durchfürbar. Es geht um die Embryonen die zum Übertragen in die Gebärmutter bestimmt sind. Optimal ist Untersuchung der 3 bis 7 Embryonen. Maximale Zahl der untersuchenen Emryonen in einem Behandlungszyklus ist 10.
